Che cos'è il CDKL5
La sindrome di Hanefeld è una malattia rara e sconosciuta scoperta nel 2004 in Australia da John Christodoulou.
Questa malattia è degenerativa e causata dall'alterazione di un gene denominato cdkl5, localizzato sul cromosoma X.
Per effetto della mutazione, la proteina codificata dal gene cdkl5 non viene prodotta oppure viene prodotta in forma alterata, non funzionante.
Questa malattia può essere considerata una variante della più conosciuta sindrome di Rett, ma a differenza di questa ha un esordio molto precoce ed in genere non esiste una fase di normalità. Inoltre può colpire sia i maschi che le femmine.
Principali segni clinici:
sintomi neurologici: nessun danno cerebale, caratterizzati da epilessia precoce, prima dei sei mesi (in media intorno ai 45 giorni di vita) in genere farmaco resistente. Si tratta di crisi epilettiche tonico cloniche, crisi focali, crisi di assenza atipica, con EEG inizialmente normale che può evidenziare anomalie in zona frontale ed occipitale e mancanza di attività di fondo normale o rallentata. RMN encefalo nella norma.
Ritardo psicomotorio di varia entità, tratti autistici, difficoltà del linguaggio, ipertonia degli arti inferiori ed ipotonia assiale
Deficit visivo di tipo centrale con nistagmo oculare, disturbi visivi di tipo corticale e strabismo.
Atteggiamenti o conclamate scoliosi e cifosi, osteoporosi, dita rastremate, difficoltà articolari.
Caratteristiche del viso: occhi grandi ben definiti, labbro inferiore prominente, arcata dentale superiore in avanti e piorrea.
Disfunzioni del sistema nervoso autonomo con alterazioni dell'attività respiratoria (iperventilazione) e alterazioni della peristalsi intestinale (aerofagia e meteorismo), possibile formazione di anse intestinali temporanee, bruxismo, disfunzioni del nervo vago che regola l'attività cardiaca.
Autismo: tratti autistici, disturbo pervasivo dello sviluppo.
Vi sono quindi sintomi molteplici, a volte opposti (irritabilità o apatia a tutto, in particolare inizialmente agli ultrasuoni, pianto inconsolabile o assente, magrezza o obesità) e non necessariamente tutti presenti.
La causa non essendo riscontrata alterazione nei genitori è presumibile che tale alteazione sia insorta "de novo" al momento del concepimento.
La diagnosi avviene attraverso un esame del sangue e attualmente i centri accredidati sono:
Milano (Ospedale auxologico), Siena, Prof.ssa Renieri, Università Degli Studi di Padova, Dott.ssa Alessandra Murgia e uno internazionale di Troina (EN), Prof. Falco.
Il trattamento specifico per l'epilessia, per chi ne soffre, è a cura del Prof. Gobbi Giuseppe dell'Ospedale Maggiore di Bologna, del Prof. Maurizio Elia di Troina che ha scritto un articolo pubblicato su Neurology il 23 settembre 2008 sul cdkl5 nei maschi, della Prof.ssa Ciglio Roberta dell'Ospedale Bambin Gesù di Roma e del Dott. Stefano Sartori del Dipartimento di pediatria dell'Università Degli Studi di Padova.
L'esame del sangue viene in genere prescritto dal pediatra, dal neuropsichiatra infantile del territorio, dal neuropsichiatra infantile specializzato in malattie rare.
La verifica dei sintomi della malattia è a cura dell'Ospedale Gaslini di Genova, Prof.ssa Pintaudi, Ospedale di Siena referente Prof. Hajech e Ospedale di Versilia referente Prof. Pini.
La cura è trovare la proteina che il fisico non fornisce da solo, nelle quantità adeguate e per sempre. (Biologi molecolari e case farmaceutiche)